• En Camino hacia la Medicina de Precisión

    Con Pipeta y Laptop

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    Fragmentos de ADN separados en el experimento: los modernos métodos bioquímicos les permiten a los médicos decodificar los genes de sus pacientes. Este conocimiento ayuda a tratar a los pacientes de forma precisa y con grandes perspectivas de éxito.

La lucha contra el cáncer impulsa a los investigadores de punta en todo el mundo. Pero cada cáncer es distinto-y tan individual como cada paciente. Por ello, es importante analizar las diferencias genéticas entre tumores y su influencia en la evolución de esta enfermedad tan extendida. Para ello, los investigadores de Bayer utilizan cada vez más supercomputadoras y métodos de la bioinformática. En este sentido, trabajan con grandes cantidades de datos: Big Data en la investigación médica.

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  • El reto:
    Cada uno de nosotros produce enormes cantidades de datos. Si se combinan inteligentemente, estos datos podrían proporcionar información médica valiosa.
  • Solución:
    Un conglomerado paneuropeo de instituciones de investigación está permitiendo que expertos del proyecto IMI Harmony accedan a más de 50.000 registros de pacientes anónimos para determinar qué tienen en común los pacientes con patrones de enfermedad similares e identificar biomarcadores genéticos relevantes.
  • Beneficio:
    Esto creará más conocimiento médico y mejores opciones terapéuticas que benefician al paciente.

"Hay muchos avances en la terapia del cáncer. Pero no creo en una terapia universal-se trata más bien de proporcionar a cada paciente la terapia adecuada para él", dice el doctor David Henderson, coordinador del proyecto ”OncoTrack" de la "Innovative Medicines Initiative"-abreviado IMI-para la División Pharmaceuticals de Bayer. IMI es una colaboración público-privada entre la Unión Europea y la Asociación Europea de la Industria Farmacéutica (EFPIA), que apoya la investigación biomédica con un total de cinco mil millones de euros.

En el proyecto, los científicos de Bayer buscan investigar junto con más de 20 socios de cooperación, entre ellos siete otras empresas farmacéuticas y científicos académicos, todos los detalles de los tumores de pacientes con cáncer colorrectal. Están buscando los orígenes de las diferencias entre los distintos pacientes. El primer paso: "Además del diagnóstico de rutina, recopilamos todos los datos clínicos de los pacientes”, indica el doctor Henderson. De este modo, los investigadores generan por cada participante en el estudio alrededor de un terabyte de datos biomédicos.

En el proyecto OncoTrack de IMI, el investigador genera casi un

terabyte

de datos biomédicos por participante en el estudio

El investigador de Bayer doctor David Henderson busca cuáles variantes genéticas hacen el cáncer colorrectal particularmente peligroso.

Por ejemplo, los investigadores leen la secuencia de ADN del tumor primario-es decir, de las células cancerosas que fueron el origen de la enfermedad. Posteriormente, comparan este código genético con los tumores hijos, llamados metástasis, que se desarrollaron más tarde. "Cuando surge el cáncer, una célula acumula varias mutaciones. Así puede engañar a los mecanismos de control que normalmente impiden que las células crezcan descontroladamente”, explica el doctor Henderson. El tumor acumula cada vez más de estas modificaciones genéticas nocivas. Mediante su análisis, los investigadores pueden comprender el desarrollo de la enfermedad. "Pues las distintas mutaciones influyen en la evolución de la enfermedad y en si un medicamento aún actúa en un paciente”, dice Henderson.

Hasta

50,000

expedientes de pacientes anonimizados, analizan los expertos en el proyecto IMI "Harmony” en la busca de biomarcadores.

Los biomarcadores pueden ser un indicador para la evolución de una enfermedad cancerosa

Junto con su equipo interdisciplinario integrado por oncólogos, genéticos y bioinformáticos, quiere descubrir qué características-por ejemplo, mutaciones-son típicas para una determinada evolución típica de una enfermedad y la generan. Estas particularidades genéticas, llamadas biomarcadores, podrían ser un indicador sobre qué desarrollo es el más probable para el respectivo paciente. "Al final, dividiremos a los enfermos en subgrupos y trataremos a cada uno de manera óptima”, indicó el doctor Henderson. El proyecto-financiado con 16 millones de euros por la Unión Europea y por la misma cantidad por las empresas farmacéuticas participantes, inició en 2011 y sigue en marcha todavía hasta finales de 2016. "Nos encontramos sobre la recta final y logramos establecer en los últimos años algunos modelos animales para las pruebas de ingredientes activos”, resume Henderson. Aun así, esta parada es para los investigadores de cáncer solo una estación de paso: "En este proyecto probamos cómo debemos manejar los grandes sets de datos de pacientes heterogéneos”, explica el doctor Henderson. Así, los investigadores pudieron verificar su procedimiento. "Hasta el momento hemos trabajado solo con 300 pacientes, pero ahora queremos ampliar nuestro planteamiento a más participantes.”

La información genética en determinadas enfermedades pronto se considerará en cada paciente para el diagnóstico y la terapia.

Los expertos en el proyecto IMI "Harmony”, el cual inicia en enero de 2017, trabajan con un grupo de estudio potencialmente cien veces más grande. "A través de una unión paneuropea de instituciones de investigación, podemos acceder a hasta 50 mil expedientes de pacientes anonimizados”, dice el doctor John Butler-Ransohoff, quien se encarga de "Harmony” en External Innovation and Alliances en Bayer. La información del paciente proviene directamente de la práctica médica-de niños y adultos que padecen de una serie de determinadas formas de leucemia. "En la evaluación de los datos también consideramos conscientemente las diferencias entre niños y adultos, ya que estas enfermedades en niños a menudo tienen otras causas y entonces también se deben tratar de manera distinta”, agrega el doctor Butler-Ransohoff. Por ello, los científicos y especialistas en computación analizan la información genética relevante de los pacientes y hacen un seguimiento de la evolución de la enfermedad durante varios años. "Buscamos qué tienen en común los pacientes en los que la enfermedad muestra una evolución similar”, explica el doctor Butler-Ransohoff. Para hacerlo, los investigadores pueden poner bajo la lupa toda la información genética-en busca de biomarcadores genéticos. "Mediante estos biomarcadores, podemos dividir a los pacientes en distintos grupos genéticos, los cuales posiblemente tengan todos una determinada evolución de la enfermedad.” Así, los oncólogos esperan poder elegir para cada paciente, la opción terapéutica que prometa el mayor éxito con pocos efectos adversos.

La secuenciación de un genoma humano cuesta actualmente menos de 1,000 dólares

Ambos proyectos representan la medicina del futuro: conocer mejor a cada paciente y utilizar, por ejemplo, también su información genética en la busca de la terapia óptima. "Las primeras secuenciaciones de un genoma humano todavía costaban millones de dólares, hoy cuestan menos de 1,000 y este desarrollo continúa. Un análisis genético pronto será parte del diagnóstico y la terapia de cada paciente en determinadas enfermedades”, explica el doctor Butler-Ransohoff. Esto no solo se observa en la investigación del cáncer: también en la busca de nuevas terapias de pacientes cardiovasculares, los investigadores de Bayer apuestan por la ayuda de genéticos e informáticos. El doctor Henderson agregó: "Las posibilidades de recopilar datos médicos y también los recursos de IT para su evaluación, aumentan constantemente.” De la investigación fundamental vienen nuevos planteamientos que, finalmente, encuentran el camino a la práctica: "Así entendemos las enfermedades cada vez mejor y podemos tratar a los pacientes cada vez con mayor frecuencia de forma más precisa”, dice Henderson.

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